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SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA  (ALPL) - SEQUENCIAMENTO [ALPLSEQ]

SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA (ALPL) - SEQUENCIAMENTO [ALPLSEQ]

SKU: ALPLSEQ
R$0,00Preço

A Hipofosfatasia (HPP) (OMIM: 146300) é uma doença hereditária rara que afeta a mineralização de ossos e dentes. Trata-se de um distúrbio metabólico causado por mutações no gene ALPL que codifica a fosfatase alcalina, causando uma deficiência na sua ação enzimática.

Esgotado
  • Método

    Técnica sequênciamento

  • Prazo para o resultado*

    41 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. DOCUMENTOS OBRIGATORIOS: É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
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