TORTUOSIDADE ARTERIAL (SLC2A10), SEQUENCIAMENTO [SLC2A10]

TORTUOSIDADE ARTERIAL (SLC2A10), SEQUENCIAMENTO [SLC2A10]

SKU: SLC2A10
R$0,00Preço
Gene: SLC2A10
Mutações: SEQUENCIAÇÃO
Locus: 20q13.12
A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é um distúrbio raro do tecido conectivo caracterizado por tortuosidade e alongamento das artérias grandes e médias e uma propensão à formação de aneurismas, dissecção vascular e estenose das artérias pulmonares. As manifestações clínicas são variáveis, dependendo das artérias afetadas. Normalmente, aparecem na infância ou primeira infância. A ATS é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SLC2A10 (20q13.12). O prognóstico pode ser grave (com uma taxa de mortalidade de até 12 %, em geral, antes dos cinco anos de idade), com insuficiência respiratória, hipertrofia ventricular que ocasiona insuficiência cardíaca global, miocardite e eventos isquêmicos que levam a infarto de órgãos, sendo as principais causas de morte prematura.
Esgotado
  • Método

    Tecnica sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    56 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum.