A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de UMA alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Para isto, é necessário conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois o teste, seus insumos e sua forma de análise são desenvolvidos e direcionados especificamente para cada mutação. Mais de uma alteração pode ser analisada, desde que seja cadastrado um exame ou um sequencial para cada mutação familiar e enviada a descrição de cada região a ser analisada. O teste é recomendado para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar, e permite uma abordagem mais individualizada de acordo com o histórico clínico familiar do paciente.