ATAXIA ESPINOCEREBELAR 8: EXPANSÃO GENE ATXN8OS/ATXN8 [SCA8]

Ataxia caracterizada por uma mutação do gene ATXN8 localizado na região q21 do cromossomo 13. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: A mutação consiste em expansão do trinucleotídeo CTG na região não codificadora do gene ATXN8, localizado no cromossomo 13 (região q21). Indivíduos não afetados pela SCA 8 têm de 15 a 34 cópias da repetição. Indivíduos com SCA 8 possuem mais de 89 cópias da repetição. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Lulin Choubtum, Pirada Witoonpanich, Suchat Hanchaiphiboolkul, et al. Analysis of SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 and SCA19 in patients with unknown spinocerebellar ataxia: a Thai multicentre study. BMC Neurol. 2015; 15: 166-75. Randy S. Daughters, Daniel L. Tuttle, Wangcai Gao, et al. RNA Gain-of-Function in Spinocerebellar Ataxia Type 8. PLoS Genet. 2009 August; 5(8): e1000600.