ATAXIA TELANGIECTASIA - SÍNDROME DE LOUIS-BAR (GENE ATM) [ATMSEQ]

ATAXIA TELANGIECTASIA - SÍNDROME DE LOUIS-BAR (GENE ATM) [ATMSEQ]

SKU: ATMSEQ
R$0,00Preço
A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis ??e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores.
Esgotado
  • Método

    Next Generation Sequecing (NGS)
  • Prazo para o resultado*

    76 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos