![ATAXIA TELANGIECTASIA - SÍNDROME DE LOUIS-BAR (GENE ATM) [ATMSEQ]](https://static.wixstatic.com/media/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png/v1/fill/w_49,h_37,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png)
ATAXIA TELANGIECTASIA - SÍNDROME DE LOUIS-BAR (GENE ATM) [ATMSEQ]
SKU: ATMSEQ
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A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis ??e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores.
Esgotado
Método
Next Generation Sequecing (NGS)Prazo para o resultado*
76 dia(s) útil(eis)Instruções
- Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
