O exame de Cariótipo realiza o estudo dos cromossomos, permitindo identificar alterações genéticas relacionadas a diversas condições clínicas.
 
É indicado na investigação de síndromes cromossômicas, malformações congênitas, atraso do desenvolvimento, alterações da diferenciação sexual, infertilidade, abortos de repetição, entre outras situações.
 
O diagnóstico precoce pode auxiliar na definição do acompanhamento médico, condutas terapêuticas e aconselhamento genético familiar, contribuindo para um cuidado mais direcionado e individualizado.