DISPLASIA FACIO-DIGITO-GENITAL - SÍND. AARSKOG-SCOTT (FGD1) [FGD1]

DISPLASIA FACIO-DIGITO-GENITAL - SÍND. AARSKOG-SCOTT (FGD1) [FGD1]

SKU: FGD1
R$0,00Preço
Gene: FGD1
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A displasia facio-dígito-genital ou Síndrome de Aarskog é uma síndrome rara que se transmite de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta alterações faciais típicas associadas à estatura baixa, sindactilia, hérnia inguinal e escroto em forma de xale. As manifestações oculares tomam parte importante no diagnóstico desta síndrome e com freqüência passam desapercebidas. As mulheres portadoras sofrem quadros variados e leves desta síndrome. O FGD1, gene responsável pela displasia facio-dígito-genital, codifica um fator de troca Rho/Rac da guanina (GEF) que especificamente ativa o p21 GTPase Cdc42.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    101 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.