As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados. A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Na ataxia espinocerebelar tipo 7 encontra-se a associação de ataxia cerebelar com déficit visual progressivo, decorrente de degeneração da retina (degeneração macular progressiva). A alteração genética associada a essa forma de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATXN7.
ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 [SCA7]
SKU: SCA7
R$459,00Preço
Material
Sangue Total EDTAPrazo
12 dias úteisPreparo
Não necessita preparo.Método
Análise de Fragmentos