ESTUDO MOLECULAR GENE CDKL5 [CDKL5]

As mutações no gene CDKL5 causam convulsões de início precoce, uma forma atípica da síndrome de Rett (variante Hanefeld). Esta forma grave do transtorno inclui muitas das características da síndrome de Rett clássica (incluindo problemas no desenvolvimento, perda de habilidades linguísticas e movimentos característicos das mãos), mas também provoca convulsões recorrentes desde a infância (nos primeiros meses de vida, com o posterior desenvolvimento das características de RTT). 
As mutações no gene CDKL5 também podem causar um transtorno conhecido como síndrome do espasmo infantil ligada ao cromossomo X. Assim como a forma variante da síndrome de Rett com convulsões de início precoce, a síndrome do espasmo infantil ligada ao cromossomo X é caracterizada por ataques recorrentes chamados de espasmos infantis, que se iniciam no primeiro ano de vida. O déficit intelectual também está presente nas crianças afetadas por essa condição. A síndrome do espasmo infantil ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene CDKL5, está presente com maior frequência em pacientes do sexo feminino, porém, também foi relatada sua ocorrência em um pequeno número de indivíduos do sexo masculino.