O KIT é um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas. A união resultante deste receptor leva à ativação de vias de sinalização celular que provocam uma resposta proliferativa. 
A mutação D816V altera um domínio de ativação da atividade quinase. Esta alteração é comum na mastocitose, em tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mieloide aguda (LMA). A mastocitose sistêmica é um raro transtorno clonal dos mastócitos e de seus precursores, sendo a complicação mais grave o choque anafilático potencialmente fatal.