O EXOMA é um exame genético que analisa regiões do DNA chamadas exons, responsáveis pela produção de proteínas importantes para o funcionamento do organismo. Essas regiões concentram grande parte das alterações genéticas relacionadas a doenças.
 
O Sequenciamento Completo do EXOMA auxilia na investigação de síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras, sendo atualmente um dos exames mais completos para esse tipo de análise.
 
Embora seja uma ferramenta avançada, alguns casos podem não apresentar alterações identificáveis no momento da análise, seja por limitações naturais da tecnologia ou pelo conhecimento científico disponível atualmente. Nesses casos, novos estudos e avanços da genética podem contribuir futuramente para uma melhor interpretação dos resultados.