HIPERCOLESTEROLEMIA (LDLR) - SEQUENCIAMENTO [HFSEQ]

HIPERCOLESTEROLEMIA (LDLR) - SEQUENCIAMENTO [HFSEQ]

SKU: HFSEQ
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Exame destinado à investigação de hipercolesterolemia familiar, através de investigação de mutações no Gene Receptor de Lipoproteina de Baixa Densidade, localizado no 19p13.2. 
Indicações: Diagnóstico da Hipercolesterolemia familial 
Interpretação clínica: Níveis elevados de LDL circulante são comumente observados em pacientes portadores de mutações já descritas no gene que codifica o receptor de LDL extracelular (LDLR). 
Sugestão de leitura complementar:
Kohl, Ilana. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento. Tese de Doutorado. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.2010. 
Pereira AC, Gagliardi ACM, Lottenberg AM, et al. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arq Bras Cardiol 2012; 99( 2 Suppl 2 ): 1-28.
Esgotado
  • Método

    Next Generation Sequencing (NGS)
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.