MLPA PARA O GENE CFTR - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [FCML]

MLPA PARA O GENE CFTR - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [FCML]

SKU: FCML
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Microdeleções/duplicações no gene CFTR foram relacionadas à fibrose cística, uma doença genética de herança autossômica recessiva que se manifesta clínicamente por insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.