O Painel de Distonias realiza a análise de genes associados a alterações genéticas relacionadas aos distúrbios do movimento caracterizados por contrações musculares involuntárias.
O exame auxilia na investigação diagnóstica de distonias hereditárias, contribuindo para avaliação clínica, acompanhamento médico e orientação individualizada.
Genes Analisados: ADCY5 ANO3 ARFGEF3 ATP1A3 ATP5B CACNA1B C9orf3 CIZ1 COL6A3 ECHS1 EIF2AK2 GABRB3 GCH1 GNAL HPCA KCNMA1 KCNN2 KCTD17 KMT2B MECR PARK7 PDE10A PNKD PRKRA PRRT2 RELN SGCE SHQ1 SLC2A1 SPR TH THAP1 TOR1A TUBB4A VPS11 VPS16
PAINEL DE DISTONIAS [PD]
Material
Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB
Prazo
20 dias úteis
Preparo
Não requer preparo prévio
Método
Sequenciamento por NGS
Local de coleta
Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades

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