O Painel de Distrofias Musculares e Doença de Stargardt realiza a análise de genes associados a alterações genéticas relacionadas às doenças musculares hereditárias e às distrofias retinianas, incluindo a Doença de Stargardt.
O exame auxilia na investigação diagnóstica de condições que podem afetar a musculatura e a visão, contribuindo para avaliação clínica, acompanhamento médico e orientação individualizada.
Genes Analisados: ABCA4 BEST1 C1QTNF5 CDH3 CDHR1 CERKL CFH CLEC3B CNGB3 CRB1 CTNNA1 DRAM2 EFEMP1 ELOVL4 FSCN2 GUCA1B IMPG1 IMPG2 MFSD8 OTX2 PITPNM3 PRDM13 PROM1 PRPH2 RBP3 RDH12 RLBP1 RP1L1 RPGR RPGRIP1 RS1 SAMD7 TEAD1 TIMP3
PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES E DOENÇAS DE STARGART [PSTAR]
Material
Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB
Prazo
20 dias úteis
Preparo
Não requer preparo prévio
Método
Sequenciamento por NGS
Local de coleta
Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades

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