O Painel de Epidermólise Bolhosa realiza a análise de genes associados às formas hereditárias da doença, caracterizada pela fragilidade da pele e formação de bolhas após pequenos traumas ou atritos.
O exame auxilia na investigação diagnóstica, classificação do tipo de epidermólise bolhosa e orientação clínica individualizada.
Genes Analisados: ATP2A2 ATP2C1 CAST CD151 CDSN COL17A1 COL7A1 CSTA CSTB DSC3 DSG1 DSG3 DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2 IKBKG ITGA3 ITGA6 ITGB4 JUP KDSR KLHL24 KRT1 KRT10 KRT14 KRT16 KRT17 KRT2 KRT5 KRT6A KRT6B KRT6C LAMA3 LAMB3 LAMC2 PKP1 PLEC PLOD3 SERPINB8 SLC39A4 SLC39A7 SPINK5 TGM5
PAINEL DE EPIDERMOLISE BOLHOSA [PEB]
Material
Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB
Prazo
20 dias úteis
Preparo
Não requer preparo prévio
Método
Sequenciamento por NGS
Local de coleta
Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades

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