O Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias de Início no Adulto realiza a análise de genes associados a alterações genéticas relacionadas a doenças neurodegenerativas do sistema motor.
O exame auxilia na investigação diagnóstica de condições hereditárias que podem causar fraqueza muscular progressiva, espasticidade e comprometimento motor em adultos, contribuindo para avaliação clínica e orientação individualizada.
Genes Analisados: ABCD1 ALDH18A1 AP5Z1 ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 COQ7 CPT1C CYP27A1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DNM2 ERLIN2 FA2H FBXO7 FXN GALC GBA2 GBE1 GCH1 GFAP GJA1 GJC2 HSPD1 KCNA2 KIF1A KIF5A LYST NIPA1 NOTCH1 OPA3 PCYT2 PLP1 PNPLA6 POLR3A PSEN1 REEP1 RTN2 SACS SLC25A15 SLC33A1 SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TSPOAP1 TUBA4A TUBB4A UBAP1 VAMP1 WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27
PAINEL DE ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA E PARAPLEGIAS ADULTO [PELAPA]
Material
Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB
Prazo
20 dias úteis
Preparo
Não requer preparo prévio
Método
Sequenciamento por NGS
Local de coleta
Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades

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