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PAINEL DE BAIXA ESTATURA [PNBE]

O Painel de Baixa Estatura é um exame genético que investiga alterações em genes relacionados ao crescimento e desenvolvimento corporal, auxiliando na identificação de causas genéticas da baixa estatura.

 

O exame é indicado para crianças e adultos com estatura abaixo do esperado, atraso no crescimento ou suspeita de síndromes genéticas associadas. Os resultados contribuem para um diagnóstico mais preciso, acompanhamento clínico adequado e definição de estratégias terapêuticas individualizadas.

Genes analisados: ACAN ANAPC1 ANKRD11 ATRX BLM BRAF BRCA2 BRIP1 BTK CBL CCDC8 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP57 CHD7 COG4 COL1A1 CREBBP CRIPT CUL7 DHCR7 DNA2 DOK7 EP300 ERCC4 ERCC6 ERCC8 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FGD1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GHSR GLI3 H19 HDAC8 HESX1 HMGA2 HRAS IFT172 IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IGFBP1 IGFBP3 INSR INTS1 INTS8 KDM3B KDM6A KMT2D KRAS LHX3 LHX4 LIG4 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS MSTO1 MTX2 NBAS NBN NF1 NHLRC2 NIPBL NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PALB2 PAPPA2 PCNT PIK3R1 PITX2 PLAG1 PLK4 PNPLA6 POU1F1 PPP1CB PROKR2 PROP1 PTPN11 RAD21 RAD51 RAF1 RAP1B RAPSN RASA2 RBBP8 RECQL4 RIT1 RNPC3 RNU4ATAC ROR2 RPL10 RPS6KA3 RRAS2 SAMD9 SETD5 SHOC2 SHOX SHOX2 SLF2 SLX4 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SMC5 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 SRCAP STAT5B TBCE THRB TOP3A TRIM37 UBE2T VPS50 WRN XRCC4 ZFP57 ZNF668

PAINEL DE BAIXA ESTATURA [PNBE]

SKU: PNBE
R$ 2.199,00Preço
Quantidade
  • Material

    Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB

  • Prazo

    20 dias úteis

  • Preparo

    Não requer preparo prévio 

  • Método

    Sequenciamento por NGS
  • Local de coleta

    Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades

     

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