PANCREATITE CRÔNICA IDIOPÁTICA (N34S - SPINK1) - SCREENING [SPINK1]
SKU: SPINK1
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Gene: SPINK1 Mutações: MUTAÇÃO N34S Inibidor de secreção da tripsina pncreática (PSTI), também conhecido como inibidor de serina protease Kazal-tipo 1 (SPINK1) ou inibidor de tripsina associado a tumores (TATI) é uma proteína que em humanos é codificado pelo gene SPINK1. Esta proteína é secretada pelas células acinares no suco pancreático. Mutações nesse gene estão associadas à pancreatite hereditária e pancreatite tropical calcificante.
Esgotado
Método
Técnica SequenciamentoPrazo para o resultado*
46 dia(s) útil(eis)Instruções
- Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.