PESQUISA DAS MUTAÇÕES C.1138G>A E C.1138G>C NO GENE FGFR3 - [FGFR3]

PESQUISA DAS MUTAÇÕES C.1138G>A E C.1138G>C NO GENE FGFR3 - [FGFR3]

SKU: FGFR3
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A acondroplasia é a forma mais comum de baixa estatura desproporcionadas e é caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, e características faciais típicas. Tem herança autossômica dominante e é causada por mutações no gene FGFR3, sendo as mutações c.1138G>A e c.1138G>C as mais frequentes (99%).
Esgotado
  • Método

    PCR + Sequenciamento Sanger
  • Prazo para o resultado*

    22 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne * Copia pedido medico/relatório ou justificativa para realizacao do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atencao** e imprescindível o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.