SÍNDROME DE KABUKI (MLL2) - SEQUENCIAMENTO [MLL2]

SÍNDROME DE KABUKI (MLL2) - SEQUENCIAMENTO [MLL2]

SKU: MLL2
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A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, déficit intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal. A SK está associada em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos. O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são: 
1) as características craniofaciais,
2) atraso do crescimento pós-natal, 
3) anomalias esqueléticas, 
4) persistência das almofadas fetais e 
5) déficit intelectual. 
A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão
autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    51 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.