SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS (STK11) - SEQUENCIAMENTO [STK11]

SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS (STK11) - SEQUENCIAMENTO [STK11]

SKU: STK11
R$0,00Preço
Gene: STK11
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome são mais propensos ao desenvolvimento de diversos tumores malignos. Os acoemtidos pela sindrome apresentam mutações no gene STK11/LKB1 localizado no cromossomo 19 (19p 13.31), o qual codifica uma proteína serina treonina-quinase, facilitadora da apoptose, resultando na perda da sua função e um crescimento celular descontrolado. Estas mutações têm sido detectadas em até 70% dos casos familiares e em cerca de 50% dos casos esporádicos. Quase todas as pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers, serão diagnosticados com um ou mais episódios de câncer durante a sua vida.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    56 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.