SÍNDROME SEGAWA, DYT5 (GCH1) - SEQUENCIAMENTO [GCH1]

A distonia sensível à dopa (DRD, DYT5) é caracterizada pela distonia de início infantil e uma resposta dramática e sustentada em baixas doses da administração oral de levodopa. A prevalência estimada na população geral europeia é de entre 1 e 5 por milhão. Esta síndrome clínica geralmente é apresentada com alterações da marcha causadas pela distonia do pé, desenvolvimento posterior de parkinsonismo e flutuação diurna dos sintomas. A idade média de aparição da dislexia é aproximadamente seis anos. A relação entre mulheres e homens é de 3:1. O quadro clínico descrito é típico para a DRD causada pela deficiência de GTP cicloidrolase 1, que é herdado de forma autossômica dominante, com penetrância incompleta. Aproximadamente 30-50 % dos pacientes com este transtorno não apresentam antecedentes familiares de distonia. Em alguns pacientes, ocorrem mutações de novo. 
GEN: DYT5 
Localização cromossômica: 14q22.1-q22.2