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SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE DMD - NGS [DMD]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE DMD - NGS [DMD]

SKU: DMD
R$0,00Preço

Doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21, que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutencão da membrana da célula muscular. Indicações: Detecção de deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina; O diagnóstico pré-natal e possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular. Interpretacao clínica: Cerca de dois terços das mutações são grandes deleções de um ou vários éxons no gene da distrofina. Outras mutacoes incluem grandes duplicacoes e pequenos rearranjos, dos quais 39,8% são mutacões nonsense. Cerca de 24% são mutações de novo. O exame permite o diagnóstico em mais de 90% dos casos. 

Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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