SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE DMD - NGS [DMD]

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE DMD - NGS [DMD]

SKU: DMD
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Doenca de heranca recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alteracoes no gene DMD localizado no braco curto do cromossomo X, na regiao Xp21, que codifica a proteina distrofina, essencial para a manutencao da membrana da celula muscular. Indicacoes: Deteccao de delecao ou duplicacao dos exons do gene DMD que codifica a distrofina; O diagnostico pre-natal e possivel para familias em que o diagnostico foi confirmado por teste molecular. Interpretacao clinica: Cerca de dois tercos das mutacoes sao grandes deleccoes de um ou varios exons no gene da distrofina. Outras mutacoes incluem grandes duplicacoes e pequenos rearranjos, dos quais 39,8% sao mutacoes nonsense. Cerca de 24% sao mutacoes de novo. O exame permite o diagnostico em mais de 90% dos casos. Sugestao de leitura complementar: Beggs AH, Kunkel LM. Improved diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy. J Clin Invest1990; 85: 613-9. Tuffery-Giraud S, Beroud C, Leturcq F, Yaou RB, Hamroun D, Michel-Calemard L, Moizard M-P, Bernard R, Cossee M, Boisseau P, Blayau M, Creveaux I, et al. Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase. Hum Mutat 2009; 30: 934-45.