Mutações germinativas no gene KRAS são associadas com a síndrome de Noonan 3, de herança autossômica dominante, cujo fenótipo é composto por baixa estatura, epicanto, inclinação palpebral inferior, orelhas baixo-implantadas e rodadas para trás, narinas antevertidas, pescoço alado, cardiopatia congênita, pectus excavatum e atraso do desenvolvimento, dentre outros. Esse teste sequencia todos os éxons e sítios de splicing do gene KRAS.
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE KRAS [SQKRA]
SKU: SQKRA
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Material
Sangue Total EDTAPrazo
34 dias úteisPreparo
Não necessita preparo.Método
Sequenciamento por NGS