A hemocromatose hereditária é uma doença genética causada por alterações no metabolismo do ferro o que leva a aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo deste em diferentes órgãos. As manifestações clínicas incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite, hipogonadismo hipogonadotrópico e alterações da pele. Este distúrbio está associado a mutações em vários genes.
SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE HFE HEMACROMATOSE TIPO I [HFE]
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