Mutações no gene CFTR estão associadas à fibrose cística, uma condição genética hereditária. O exame auxilia na identificação de alterações relacionadas à doença, que pode afetar principalmente os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo.
 
As manifestações clínicas podem incluir alterações pulmonares, insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor e infertilidade masculina relacionada à azoospermia obstrutiva.
 
A análise genética contribui para o diagnóstico, acompanhamento clínico e orientação médica adequada.