SÍNDROME DE BERARDINELLI (BSCL2) - SEQUENCIAMENTO [BSCL2]
SKU: BSCL2
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A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG), é uma condição de pele autossômica recessiva extremamente rara caracterizada por uma extrema escassez de gordura nos tecidos subcutâneos.
Esgotado
Método
Técnica sequenciamento
Prazo para o resultado*
51 dia(s) útil(eis)Instruções
Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.