A síndrome do X-Frágil é uma condição genética hereditária que pode estar associada a dificuldades no desenvolvimento, aprendizado e comportamento. Em alguns casos, também podem estar presentes características físicas específicas, que variam de pessoa para pessoa.
 
Os sinais podem ser mais evidentes em homens, enquanto mulheres portadoras podem apresentar manifestações leves ou até não apresentar sintomas. O diagnóstico genético é importante para auxiliar no acompanhamento médico, orientação familiar e planejamento reprodutivo.