Síndrome de Kindler: o que é, sintomas, diagnóstico e importância do teste genético

A Síndrome de Kindler é uma forma rara de epidermólise bolhosa (EB), uma doença genética caracterizada pela fragilidade da pele e das mucosas. Pessoas com essa condição podem desenvolver bolhas após pequenos traumas, apresentar sensibilidade aumentada à luz solar (fotossensibilidade) e alterações progressivas da pele (poiquilodermia), como afinamento da pele, alterações na pigmentação e pequenos vasos sanguíneos visíveis (telangiectasias). Em alguns casos, também podem ocorrer lesões nas mucosas e aumento do risco de desenvolvimento de carcinoma de células escamosas ao longo da vida.

O que causa a Síndrome de Kindler?

A doença é causada por variantes patogênicas no gene FERMT1. A Síndrome de Kindler apresenta herança autossômica recessiva, ou seja, para que a doença se manifeste, é necessário que o indivíduo herde uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. Quando a variante genética da família já é conhecida, é possível realizar testes para identificar portadores.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica associada aos exames laboratoriais. Atualmente, o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é uma das principais ferramentas para confirmar a doença, permitindo a análise simultânea de diversos genes relacionados à epidermólise bolhosa com maior precisão e rapidez. Além disso, em muitos casos, o teste genético pode evitar a necessidade de procedimentos mais invasivos, como a biópsia da pele.

Painel genético para Epidermólise Bolhosa

O painel genético para epidermólise bolhosa analisa dezenas de genes relacionados à doença, incluindo o FERMT1, principal gene associado à Síndrome de Kindler, além de outros genes responsáveis pelos diferentes subtipos de epidermólise bolhosa. A utilização desse painel possibilita uma investigação ampla das diferentes formas de epidermólise bolhosa, contribuindo para um diagnóstico mais rápido, preciso e seguro.

Qual a importância do teste genético?

A confirmação molecular da Síndrome de Kindler oferece diversos benefícios para o paciente e sua família, entre eles:

• confirmação do diagnóstico clínico;

• identificação do subtipo da epidermólise bolhosa;

• definição do risco de recorrência familiar;

• identificação de portadores assintomáticos;

• auxílio no aconselhamento genético;

• possibilidade de planejamento reprodutivo quando indicado.

O diagnóstico genético também permite um acompanhamento médico mais direcionado, contribuindo para a prevenção de complicações e para uma melhor qualidade de vida do paciente.

Por que realizar o exame na BioMedDNA?

A BioMedDNA atua há anos no mercado de diagnóstico molecular, oferecendo exames genéticos com alto padrão de qualidade e com excelente custo-benefício, tornando tecnologias de alta complexidade mais acessíveis, sem abrir mão da qualidade, da confiabilidade dos resultados e do atendimento humanizado. O diagnóstico precoce da Síndrome de Kindler é fundamental para o acompanhamento adequado da doença e para o aconselhamento genético da família. A identificação da alteração no gene FERMT1 permite confirmar o diagnóstico, orientar o tratamento e auxiliar no planejamento familiar quando necessário.

 Referências Bibliográficas

MARIATH, Luiza Monteavaro et al. Painel de genes para o diagnóstico da epidermólise bolhosa: proposta de abordagem viável e eficiente. Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 96, n. 2, p. 155–162, 2021.

SANTOS, Priscila Regina Cocenzo de Carvalho Schueler dos et al. Epidermólise bolhosa de Kindler. Journal of Medical and Biosciences Research, v. 2, n. 3, p. 345–363, 2025.

YOUSSEFIAN, Leila; VAHIDNEZHAD, Hassan; UITTO, Jouni. Kindler Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, atualizado em 2022.